Туберозный склероз (эпилоя) это аутосомно-доминантное мультисистемное генетическое заболевание, характеризующееся множественными гамартомами, имеющими форму бугорков, расположенными в коже, центральной нервной системе и в  других жизненно важных органах. Заболевание развивается до родов и существует в течение всей жизни. Встречается с частотой 1 на 10 000. 

  Туберозный склероз был впервые диагностирован французским врачом Бурнвилем более 100 лет тому назад и классическая триада аденома сальных желез, умственная отсталость и эпилепсия встречаются только у 25% пациентов. При легких формах этого заболевания, правильный диагноз обычно не устанавливатся..

Типичные симптомы этого заболевания 

• Эпилепсия. До 80% детей, больных туберозным склерозом страдают от эпилепсии и нередко в тяжелой форме.

• Нарушение интеллекта. Задержка в умственном развитии можее наблюдаться у 50% пациентов.

• Нарушения поведения. Некоторые дети гиперактивны и страдают нарушениями сна, некоторые имеют склонность к аутизму.

• Кожные признаки. Самыми ранними признаками могут быть белые кожные пятна, локализующиеся обычно на туловище или конечностях. Позднее,  у 90% больных появляется характерная сыпь на лице - adenoma sebaceum, расположенная вокруг носа и подбородка, а также на щеках. Гистопатологически эти высыпания являются ангиофибромами. Шагреньевые бляшки являются типичным признаком туберозного склероза и могут выявляться у 80% больных. Околоногтевая фиброма появляется в период полового созревания и может встречаться у 50% больных. 

• Некоторые больные туберозным склерозом страдают серьезной почечной патологией, что опасно вытекающими из этого осложнениями.

Причиной заболевания является измененный ген. Этот дефективный ген приводит к нарушению развития некоторых клеток организма. Само название заболевания туберозный склероз связано с обнаружением у больного бугорковых образований в мозговых тканях, которые с возрастом кальцифицируются и уплотняются. Туберозный склероз это врожденное заболевание, передающееся посредством доминантного гена, однако в 80% случаев заболевания могут быть связаны со спонтанными мутациями, т.е. в последнем случае ни один из родителей больного не страдает от туберозного склероза. Если же один из родителей болен туберозным склерозом, то имеется 50% вероятность, что ребенок окажется также больным. 

  С 1987 по 1993 годы были обнаружены генные участки, локализованные в 9-ой и 16-ой хромосомах, ответственные за заболевание. В 1997 году был обнаружен генный маркер заболевания в 9-ой хромосоме TSC1, что в будущем может иметь важное значение в пренатальной диагностике заболевания.