КИД
синдром (кератит,
ихтиоз,
глухота)
характеризуется
врожденным
ихтиозом,
васкулярным
кератитом
и
нейросенсоргной
глухотой.
Это
врожденное
заболевание
эктодермы,
которое
поражает
не только
эпидермис,
но также и
другие
эктодермальные
ткани,
такие как
эпителий
роговицы и
внутреннее
ухо.
По
данным
специализированной
медицинской
литературы
был
проанализирован
61 пациент с
описанными
выше
клиническими
проявлениями.
Все из
указанной
группы страдали
патологическими
изменениями
кожи и
слуха и у 95%
отмечались
нарушения со стороны
глаз.
Наиболее
частой
патологией
была
нейросенсорная
глухота 90%,
эритрокератодерма
89%,
сосудистый
кератит 79%,
алопеция 79%,
ладонно-подошвенный
гиперкератоз
41%. Все эти
перечисленные
симптомы
являются
главными
критериями
для
установки
диагноза.
Кид
синдром
наследуется
по
аутосомно-доминантному
типу наследования.
Причиной
заболевания
является
мутация
коннексин-26
гена,
локализованного
на 13-ой
хромосоме.
Известные
клинические
проявления
КИД
синдрома
McKusick
-
Ненормальная
форма
зубов
-
Чернеющий
акантоз (Acanthosis nigricans)
-
Тотальная
алопеция
-
Помутнение
роговицы
-
Коньюнктивит
-
Нейросенсорная
глухота
-
Морщинистая
кожа
-
Деформация
в области
коленного
сустава
-
Гипергидроз
-
Гиперкератоз
-
Сухость
кожи
-
Ихтиоз
-
Контрактуры
суставов (включая
артрогрифоз)
-
Другие
опухоли
кожи
-
Периферическая
невропатия
-
Фотофобия
-
Низкорослость
-
Поредение
волос или
гнездная
алопеция
-
Т-клеточный
дефицит
-
Ульцерация
роговицы
|
